Yo entre un millón
Sínd. de Treacher Collins
hablando con la Asociación Nacional
Síndrome de Treacher Collins
Un poco de
su historia
La Asociación surge en 2012, cuando Marisa Gil, actual presidenta, ante la ausencia de cualquier tipo de información acerca del síndrome de su hija, decide indagar en Facebook casos semejantes. Una vez en contacto con varias personas afectadas, sugiere la idea de formar una asociación. Ante la buena predisposición que mostraron aquellos con quienes habló, se puso manos a la obra.
Su labor
El trabajo realizado por la Asociación se basa en el Síndrome de Treacher Collins. Englobado dentro de las enfermedades raras, afecta a dos de cada 100.000 nacidos vivos. Se trata de una malformación craneoencefálica congénita cuyo origen lo encontramos en una mutación genética del cromosoma 5, que afecta al desarrollo facial de quien lo padece.
Algunas características identificables son la ausencia de pómulos, la microtia (omisión de una o ambas orejas) o la estrechez de la faringe. En consecuencia, los afectados presentan problemas oculares, originados por sequedad y daños en la córnea; auditivos, por sordera; digestivos, por la dificultad en la ingesta de alimentos; y respiratorios.
Servicios
Con el propósito de aportar y subsanar la carencia de información acerca de este Síndrome, la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins ofrece una incesante labor informativa y de apoyo a los familiares, principalmente padres y madres, de aquellas personas que padecen esta enfermedad rara.
Sirve de guía en muchos ámbitos como el sanitario, aconsejando a qué hospitales y médicos acudir; así como los tratamientos que hay en la actualidad, las necesidades que tendrá su hijo/a y cómo deben actuar.
También a nivel administrativo, detalla el papeleo a realizar para optar, por ejemplo, a ayudas en función de la comunidad autónoma.
Además, apuesta por acciones como la organización de pequeños eventos, lo cual permite dar una mayor visibilidad al Síndrome. De hecho, la ciudad madrileña disfruta desde el pasado mes de diciembre, de la exposición Quiero cinco sentidos/ Give me five senses, que puede visitarse en la Sala Cambio de Sentido, de la Fundación ONCE, hasta el próximo 11 de marzo. Se trata de una serie de retratos fotográficos realizados por Ana Cruz, que, aparte de mostrar esta realidad, desprenden fuerza y superación.
Comunidad
En la actualidad, son 20 las familias que acuden a la Asociación. Debemos tener en cuenta que es un Síndrome que afecta a un número pormenorizado de la población. No obstante, se van sumando familias conforme conocen su existencia.
Su labor se financia a través de las cuotas realizadas por los socios, así como donaciones realizadas por particulares. Pero desde Yo entre un millón sabemos que el apoyo económico permite realizar más acciones, cuyos únicos beneficiarios son los pacientes y la mejora de su calidad de vida.
De hecho, para poder llevar a cabo una vida más prospera, los pacientes necesitan someterse a múltiples intervenciones quirúrgicas, así como costosos tratamientos desde recién nacidos. Este proceso muchas veces es costeado por los padres con el único objetivo de favorecer el bienestar y progreso de sus hijos.
Capaces de
comerse el
mundo
Aunque el estado anímico con el que llegan los padres es de absoluta preocupación y eternas preguntas, la Asociación desde un primer momento disipa cualquier tipo de dudas.
Este Síndrome no afecta al intelecto y, aunque dificulte en cierta parte la vida de quienes lo padecen, no es capaz de interceder en su fuerza. El desarrollo de sus vidas es completamente normal, desempeñando diversas profesiones y disfrutando de la vida social.
Pocos en número,
grandes en
corazón
Indudablemente, desde la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins se desprende una vitalidad y profesionalidad increíbles. Conceden la misma importancia tanto a la información como al apoyo, convirtiéndose en algo más que un grupo de personas con el mismo objetivo en común.
Si es tu caso, el de alguien conocido, o simplemente te interesa conocer más de esta asociación, puedes contactar a través de:
-
la web: www.treachercollins.es
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por email: contacto@treachercollins.es
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teléfono: 678 296 552
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redes sociales:
Facebook: Treacher Collins, Asociación
Twitter: @TreacherCollin
Mensajes que
animan a
seguir
"Como madre, conocer a personas afectadas, sobre todo adultas, con el mismo síndrome me sirvió para darme cuenta de que tienen vida, que no es un síndrome que vaya a limitar la vida a mi hija, sino que va a poder hacer una vida normal y feliz, pero también que va a tener que pelear, porque no hay mucho que avanzar aún: Las ayudas no son suficiente, tienes que pelear para que te digan cuáles hay, no hay un criterio uniforme a nivel nacional a la hora de dar los tratamientos que necesitan.
Hemos conseguido tener un hospital de referencia con un magnífico equipo multidisciplinar, que se encuentra en el Hospital 12 de Octubre, de Madrid. No obstante, no es el único centro al que puede acudir una persona con Treacher Collins, hay otros especialistas y otros hospitales. De hecho, no todos nuestros socios están en el 12 de Octubre".
Yo entre un millón ha tenido el placer de hablar con Marisa Gil, presidenta de la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins.