Esta Asociación, como su nombre indica, se centra en el Síndrome Macrocefalia-Malformación Capilar (M-CM). Esta enfermedad rara se distingue por macrocefalia (aumento del tamaño de la cabeza) y malformación capilar (manchas vasculares de nacimiento).

Habitualmente se asocia con un crecimiento desproporcionado (“hemihiperplasia” o “hemihipertrofia”) de alguna parte del cuerpo. La macrocefalia se debe a un crecimiento excesivo del cerebro, que además se puede asociar con anomalías en su desarrollo, lo cual puede producir complicaciones como la hidrocefalia (retención y aumento del líquido cefalorraquídeo por dificultades en su circulación) o la compresión del tronco encefálico.

 

Otras manifestaciones frecuentes de la M-MC, incluyen la hiperlaxitud articular (una consistencia gomosa de la piel) y dedos supernumerarios (“polidactilia”) o fusionados entre sí (“sindactilia”).

La mayoría de los niños con M-CM presentan algún grado de retraso en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual.

 

 

Como objetivo primordial, promueven la difusión de esta enfermedad rara tanto a nivel de pacientes y familiares, con una información y asesoramiento que orienten y apoyen su futuro; a profesionales y organismos tanto públicos como privados, favoreciendo el conocimiento que derive en diagnósticos tempranos; y a la sociedad, fomentando la integración en todos los ámbitos.

Además, buscan de forma incesante una financiación que les permita: por un lado, favorecer el avance de la investigación; y por otro, tener un hospital de referencia al que se derivaran todos los pacientes con este síndrome para ser tratado por un equipo multidisciplinar.

 

De hecho, algunos son los avances que se están efectuando en la actualidad. En el hospital madrileño La Paz, está en marcha un proyecto de investigación sobre síndromes causantes de un crecimiento segmentario debido a alteraciones en el gen PIK3CA, con el que esta Asociación colabora.