La deficiencia de LAL es una enfermedad rara cuyo origen se encuentra en una mutación en el gen LIPA, que codifica la proteína “lipasa ácida lisosomal”. Esto deriva en una enfermedad hepática grave que se presenta de dos formas distintas: la enfermedad de Wolman, que provoca el fallecimiento del afectado en su primer año de vida; y la enfermedad de Depósito de Ésteres de Colesterol que, a menudo, conlleva una fibrosis hepática, con posterior posibilidad de cirrosis y muerte prematura.

Ante la complejidad de esta enfermedad, la labor de la Asociación es vital en tanto que cubre todos los ámbitos donde puede reinar la incertidumbre del paciente. No sólo informa a este, sino que también realiza una comunicación orientada a su entorno más cercano y a cualquier miembro que, a nivel personal o profesional, quiera conocer esta enfermedad.

Además ayuda al paciente a conseguir el acceso al tratamiento de sustitución enzimática, existente en este momento como uso compasivo, si no está recibiendo el tratamiento como ensayo clínico todavía no finalizado.  

Por otro lado, es de vital importancia conseguir una visibilidad tanto a nivel social como en los distintos sectores que pueden favorecer avances en el diagnóstico y estudio.